SE-ATLAS

Syndrome de Hurler Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Marfan type 2 Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Hurler-Scheie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Amylose primitive systémique Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Amylose primitive localisée Amylose AL Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Cardiomyopathie dilatée familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Hypoplasie du coeur gauche Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Syndrome HEC Myopathie associée à LIMS2 Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Fucosidose Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome cardiomélique type slovène Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Glycogénose par déficit en LAMP-2 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Cardiomyopathie dilatée non familiale Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome de Timothy Syndrome de Romano-Ward Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Syndrome de Noonan Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de délétion 1p36 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome de Barth Syndrome cardio-facio-cutané Fibroélastose endocardique Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Bêta-mannosidose Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker DPM3-CDG Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Syndrome de Brugada Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Dystrophie myotonique de Steinert Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique MELAS MERRF Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Syndrome de Marfan Dystrophie musculaire de Duchenne Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Embryopathie diabétique Loeys-Dietz syndrome Peripartum cardiomyopathy Leber plus disease DK1-CDG Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Non-familial rare disease with dilated cardiomyopathy Rare hypertrophic cardiomyopathy Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with coarctation Desminopathy Combined oxidative phosphorylation defect type 17 Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy Tetralogy of Fallot Mucopolysaccharidosis type 2 Lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy Marfan syndrome type 1 Rare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathy Mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Congenitally uncorrected transposition of the great arteries Friedreich ataxia Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Familial long QT syndrome Carvajal syndrome Kidney tubulopathy-dilated cardiomyopathy syndrome Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Alström syndrome Dilated cardiomyopathy with ataxia Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Becker muscular dystrophy Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Combined oxidative phosphorylation defect type 23 Polyglucosan body myopathy type 1 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11 Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form 46,XY complete gonadal dysgenesis PGM1-CDG Familial isolated dilated cardiomyopathy Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency McLeod neuroacanthocytosis syndrome Progressive sensorineural hearing loss-hypertrophic cardiomyopathy syndrome Erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome Histiocytoid cardiomyopathy Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Vici syndrome Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 Kearns-Sayre syndrome Costello syndrome